脆性X综合症基因检测

每个人有23对染色体，其中22对是常染色体，第23对是性染色体，是决定个体的性别发育。男性的一对性染色体为XY，女姓的一对性染色体为XX，所以男女均携带X染色体。

脆性X综合症（Fragile X Syndrome，FXS）是由X染色体上的FMR1基因带有多个CGG的异常重复。CGG的重复次数会影响基因的稳定性，重复的数目愈多，FMR1基因愈无法正常运作，当重复次数大于200次，便会引起脆性X综合症。FMR1基因型根据CGG重复次数分为正常型主中间型主前突变型主完全突变型。

脆性X综合症是孩子智力发展迟缓的常见原因，以及唐氐综合症男患者中智力发展迟缓第二大原因。目前，脆性X综合症是没有根治的方案，需配合药物和长期行为治疗改善患病情。