两个检测有不同的检测目的，无创DNA检测是筛查性的，针对94项染色体异常问题检测；而羊水穿刺是诊断性的，能针对不同的染色体异常或基因疾病检测。

无创DNA能评价胎儿患某些病的风险，多数会以高/低风险或是百分比显示结果，但这不代表确诊胎儿是患者。羊水穿刺的检测结果可以反映胎儿是否患者，因为羊水中含有大量胎儿细胞，可以更针对性地检测。

假若无创DNA检测结果显示某疾病为高风险，会转介医生进行羊水穿刺，进一步确认胎儿是否有这染色体异常问题。

无创DNA检测是不能筛查基因疾病，如果夫妇已诞下基因病患者，例如地中海贫血，再怀孕时也必须透过羊水穿刺才可确认胎儿是否患者。